FUNCION DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas humanos
El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones). El tamaño total aproximado del genoma humano es de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes.66 De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas
Cromosomas en escobilla
en escobilla (también llamados cromosomas plumosos), observados por primera vez por Walther Flemming en 1882 en oocitos de salamandra (Ambystoma mexicanum),5 son uno de los tipos de cromosomas más grandes y se hallan en los oocitos de la mayoría de los animales, exceptuando a los mamíferos. Se hallan durante el estadio de la meiosis I denominado diploteno.
Bibliografia:
https://prezi.com/klnnayp0x1lc/funcion-de-los-cromosomas/
viernes, 26 de agosto de 2016
¿Cual es la importancia del estudio de los cromosomas en la Biología?
¿Cual es la importancia del estudio de los cromosomas en la Biología?
La rama de la Biología que se encarga del estudio de la herencia y sus variaciones es la genética que estudia a los cromosomas. Los cromosomas son estructuras formadas por ADN contenidas en el núcleo de la célula y su función es trasmitir la herencia.
El estudio de los cromosomas sirve para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad, para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética. Para dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja pueda presentarla o no alguna anomalía. Para determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable.
También sirve para hacer cruzamiento entre especies vegetales o animales y obtener mejoras en las características o crear una nueva raza. Por ejemplo: los perros, si se quería tener perros pequeños, se cruzaban entre sí a los perros más pequeños; si se deseaba tener perros lanudos, se cruzaban entre sí los más lanudos. La mula resulta de cruzar un asno o burro con una yegua o un caballo con una burra. Si se cruza un toro Brahman con una vaca Shorthorn, se obtiene la raza conocida como Santa Gertrudis.
Bibliografia:
http://www.buenastareas.com/ensayos/Cromosoma-Estudio-e-Importancia/31027475.html
La rama de la Biología que se encarga del estudio de la herencia y sus variaciones es la genética que estudia a los cromosomas. Los cromosomas son estructuras formadas por ADN contenidas en el núcleo de la célula y su función es trasmitir la herencia.
El estudio de los cromosomas sirve para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad, para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética. Para dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja pueda presentarla o no alguna anomalía. Para determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable.
También sirve para hacer cruzamiento entre especies vegetales o animales y obtener mejoras en las características o crear una nueva raza. Por ejemplo: los perros, si se quería tener perros pequeños, se cruzaban entre sí a los perros más pequeños; si se deseaba tener perros lanudos, se cruzaban entre sí los más lanudos. La mula resulta de cruzar un asno o burro con una yegua o un caballo con una burra. Si se cruza un toro Brahman con una vaca Shorthorn, se obtiene la raza conocida como Santa Gertrudis.
Bibliografia:
http://www.buenastareas.com/ensayos/Cromosoma-Estudio-e-Importancia/31027475.html
LOS GRUPOS CROMOSÓMICOS
LOS GRUPOS CROMOSÓMICOS
Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor. Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tinción standard con Giemsa que no permitía reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia a un grupo. De todos modos, sigue siendo de utilidad para denominarlos por grupos cuando hay dificultades con el bandeo.
Bibliografia:
http://www.portaleducativo.net/segundo-medio/15/cariotipo-humano
Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y. Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor. Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tinción standard con Giemsa que no permitía reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su pertenencia a un grupo. De todos modos, sigue siendo de utilidad para denominarlos por grupos cuando hay dificultades con el bandeo.
Bibliografia:
http://www.portaleducativo.net/segundo-medio/15/cariotipo-humano
EL CROMOSOMA METAFÁSICO
EL CROMOSOMA METAFÁSICO
Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de organización, ordenamiento y compactación. Cada cromosoma metafásico está constituido por dos cromátides unidas por el centrómero. Este centrómero o constricción primaria divide al cromosoma en dos brazos que se designan p (petit) para el brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por ejemplo, 7p es el brazo corto del cromosoma 7 e Yq es el brazo largo del cromosoma Y. La posición del centrómero permite clasificar a los cromosomas en tres tipos principales: Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de aproximadamente igual longitud. Submetacéntricos: cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales. Acrocéntricos: cuando el centrómero está cerca de uno de los extremos y uno de los brazos es muy corto.
Bibliografia:
http://www.selectividad.tv/S_B_1_1_5_S_cromosoma_metafasico.html
Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de organización, ordenamiento y compactación. Cada cromosoma metafásico está constituido por dos cromátides unidas por el centrómero. Este centrómero o constricción primaria divide al cromosoma en dos brazos que se designan p (petit) para el brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por ejemplo, 7p es el brazo corto del cromosoma 7 e Yq es el brazo largo del cromosoma Y. La posición del centrómero permite clasificar a los cromosomas en tres tipos principales: Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de aproximadamente igual longitud. Submetacéntricos: cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales. Acrocéntricos: cuando el centrómero está cerca de uno de los extremos y uno de los brazos es muy corto.
Bibliografia:
http://www.selectividad.tv/S_B_1_1_5_S_cromosoma_metafasico.html
LOS CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO
LOS CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías. Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones.
Bobliografia:
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías. Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones.
Bobliografia:
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm
Partes de un cromosoma
Partes de un cromosoma
- 1. PARTES DE UN CROMOSOMA Neyland Cáceres de B.
- 2. Definición: • CROMOSOMA (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) y son pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromática del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis) • Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro del núcleo de las células que transportan fragmentos largos de ADN. • Los cromosomas vienen en pares, normalmente las células del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas(46 en total) de los cuales la mitad proviene del padre y la mitad de la madre. • Dos de los cromosomas el X y el Y determinan el sexo del bebé y se le denomina cromosomas sexuales. • Las mujeres tiene dos cromosomas X y los hombres dos cromosomas, uno X y el otro Y. • La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede aportar un cromosoma X o un cromosoma Y. • Y es el cromosoma del padre quién determina si es varón o hembra, el nuevo ser… • Los cromosomas restantes se denominan Autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22. • En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
- 3. Los Cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas, ubicadas en el núcleo de las células que están compuestas por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35%) histonas (35%) otras proteínas Histónicas (20%) y ARN (10%). Veamos las partes del cromosoma:
- 4. Partes de un cromosoma: • CROMÁTIDA: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida por el centrómero. Estas cromáticas hermanas son idénticas en morfología ya que proviene de una molécula de ADN que se duplicó. • CENTRÓMETRO: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromática en dos brazos (largo y corto). El centrómetro junto a una estructura protéica denominada Cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómico durante las fases de mitosis y meiosis. Se le denomina también constricción primaria o centromérica. • BRAZO CORTO: resulta de la división por el centrometro de la cromátida se le denomina “Brazo q” y por la convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. • BRAZO LARGO: este también resulta de la división, por el centrométro de la cromátida. Se le denomina “Brazo p” y por convención de los diagramas se le coloca en la parte inferior. • TELÓMERO: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distinguen cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen. • CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: es la región del cromosoma ubicado en los extremos de los brazos que en algunos cromosomas corresponde a la región organización del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. • SATÉLITE: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
- 5. METACÉNTRICO El centrómero esta en la mitad del cromosoma y los dos brazos tienen la misma longitud. SUBMETACÉNTRICO La longitud de un brazo es mayor que la del otro. En la división toman aspecto de L al ser arrastrados. ACROCÉNTRICO El centrómero esta muy cerca del extremo por lo que la longitud de un brazo es mucho menor que la del otro. TELOCÉNTRICO El centrómero se sitúa en el extremo del cromosoma, presentando éste un solo brazo. Tipos de Cromosomas: según el lugar donde se encuentre el Centrómero se distinguirá su tipo:
- 6. Determinación cromosómica: ¿Cómo se puede determinar si el bebé va a ser varón o hembra? La probabilidad de que esto suceda es de 50% para cada uno de los géneros. El sistema XX y XY: • Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de los mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. • El organismo es diploide (células que a diferencia de los gametos tienen un número doble de cromosomas) y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. • Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen un Cariotipohomocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El GAMETO femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo. • En mamíferos placentados existe una determinación del sexo primaria y secundaria. La determinación sexual primaria es la determinación de las gónadas, la cual es estrictamente cromosómica y, en general, no es influenciada por el ambiente. Como la hembra es XX cada uno de sus gametos tiene un solo cromosoma X mientras que el macho, al ser XY puede generar dos tipos de espermatozoides: la mitad llevara un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. De esta forma si el gameto femenino recibe otro cromosoma X del espermatozoide, el individuo resultante será XX y si el gameto femenino recibe un cromosoma Y del espermatozoide, el individuo será XY.(Gilbert, 2005)
- 7. • El cromosoma Y lleva un gen que codifica un factor determinante testicular, este factor se encarga de organizar la gónada hacia testículo en lugar de ovario. La formación de ovarios y testículos son procesos dirigidos por la expresión diferencial de genes desde un precursor común, la gónada bipotencial. (Gilbert, 2005) • La determinación sexual secundaria afecta el fenotipo fuera de las gónadas. Esto incluye el sistema de conductos masculino y femenino y a los genitales externos. Un macho mamífero tiene pene, vesículas seminales y glándula prostática mientras que la hembra de mamíferos tiene vagina, cuello uterino, útero, trompas de Falopio y glándulas mamarias. Estas características sexuales secundarias son, en general, determinadas por hormonas secretadas desde las gónadas. En algunos experimentos se ha observado que cuando se extirpan las gónadas fetales antes de haberse diferenciado, los individuos resultantes desarrollan un fenotipo femenino sin importar si era XX o XY. • Si está ausente el cromosoma Y, el primordio de la gónada se desarrolla hacia ovario, los ovarios empezarán a producir estrógeno, una hormona que permite el desarrollo de los conductos de Müller hacia útero, trompas de Falopio y extremo superior de la vagina. Pero si el cromosoma Y está presente, se forman testículos y estos secretan dos hormonas, la primera hormona, es la hormona inhibidora de los conductos de Müller (AMH) que provoca la regresión de los conductos, la segunda hormona es la testosterona que masculiniza el feto y estimula la formación del pene, del sistema de conductos masculino y del escroto, de la misma forma inhibe el desarrollo de los primordios de las glándulas mamarias. Por lo tanto, el cuerpo tiene un fenotipo femenino a menos que éste sea cambiado por las hormonas secretadas por los testículos fetales.
- 8. Conceptos: Homocigoto • Es cuando los aleros de un gen son iguales. Pueden ser dominantes o recesivos. • Un individuo es Homocigoto cuando los dos genes del Locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir; significa que posee dos copias idénticas de gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos como por ejemplo: el rojo de las flores o el pelo negro. Heterocigoto • Es cuando el gen tiene dos aleros diferentes para un determinado carácter. • Un individuo es heterocigoto cuando los dos genes del mismo Locus del cromosoma homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser Diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de Gen en particular; cada una heredada de cada uno de los primogenitores, como por ejemplo: un gen da el tamaño alto de una planta y otro da el tamaño corto. • Homo= igual Hetero= distinto y Cigoto= huevo. Esto significa quelas células o huevos homocigotos provienen de un mismo ADN idéntico al de la madre. Se genera por reproducción asexual. En cambio un huevo o célula heterocigoto tiene material genético mezcla del ADN paterno y del ADN materno. Se genera por reproducción sexual.
- 9. Herencia ligada al sexo: • Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. • Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. • El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. • Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. • Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.
- 10. El Carotipo humano: • El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. • La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones. • Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Veamos el siguiente idiograma:
- 11. • En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). • En el idiograma anterior se puede observar la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. • Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos • - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos • - Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos • Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. • Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana
- bibliografia:
- http://microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma/
Caracteristicas de los cromosomas
- Caracteristicas de los cromosomas
- Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas
- Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original (*)
- Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía)
- Durante la formación de células sexuales (meiosis) (*) el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre
- Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignación del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporción aproximadamente igual de varones y hembras.
- Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada, formando las cromátidas (las dos hembras de DNA todavía unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas
Bibliografia:
http://www.iqb.es/cancer/g006.htm
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